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袁先生與妻子結(jié)婚3年以來(lái)，袁妻懷孕3次，分別于妊娠80天、50天和40天自然流產(chǎn)。焦急的夫妻倆來(lái)到市人民醫(yī)院求助，在醫(yī)生的指導(dǎo)下做了染色體檢查，檢查報(bào)告顯示袁先生染色體異常。隨后醫(yī)院又對(duì)袁先生的家人進(jìn)行檢查，發(fā)現(xiàn)袁先生的母親和妹妹的染色體也是異常。
據(jù)了解，染色體疾病是幾大遺傳性疾病之一，染色體異常具有不可逆轉(zhuǎn)性，且可遺傳給下一代，目前醫(yī)學(xué)還沒(méi)有辦法治療這類(lèi)疾病。
據(jù)介紹，這3例染色體異常核型經(jīng)國(guó)際人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)顧問(wèn)夏家輝院士等專(zhuān)家鑒定，被確認(rèn)為世界首次報(bào)道，現(xiàn)已被收入《中國(guó)人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》。這次發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域該型核型的空白，豐富了國(guó)際人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)，有助于臨床遺傳性疾病的診斷和人類(lèi)基因研究。(維朝 常莉 國(guó)林）