“第一個中國人基因組圖譜”(“炎黃一號”)11月6日登上國際學(xué)術(shù)刊物《自然》雜志的封面故事。深圳市政府聯(lián)合英國《自然》雜志社7日在深圳舉行發(fā)布會公布。據(jù)稱,這一長達七頁的長篇論文描繪了第一個亞洲人的全基因組圖譜,測序數(shù)據(jù)總量達到1177億堿基對,基因組平均測序深度達到36倍,有效覆蓋率高達99.97%,變異檢測精度達99.9%以上。論文的發(fā)表,將成為中國和亞洲基因組研究和醫(yī)學(xué)健康事業(yè)發(fā)展的歷史性文獻。 中新社發(fā) 凌風(fēng) 攝
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中新社深圳十一月七日電 (記者 陳文)深圳市政府和英國《自然》雜志社,七日在深圳聯(lián)合發(fā)布由深圳華大基因研究院完成的首個研究成果:第一個亞洲人基因組圖譜(“炎黃一號” )在國際頂級學(xué)術(shù)刊物《自然》雜志發(fā)表。這是中國生命科學(xué)領(lǐng)域基礎(chǔ)研究工作取得的一項重要成果。據(jù)稱,人類基因組計劃的完成是人類“生命天書”的破解,將帶動產(chǎn)值超過萬億美元的健康產(chǎn)業(yè)。
第一個亞洲人基因組圖譜,測序數(shù)據(jù)總量達到一千一百七十七億堿基對,基因組平均測序深度達到三十六倍,有效覆蓋率高達百分之九十九點九七,變異監(jiān)測精度達百分之九十九點九。
據(jù)深圳華大基因研究院院長汪建介紹,長達七頁的長篇論文描繪了第一個亞洲人基因組圖譜,詳細比較了中國人與已有數(shù)據(jù)的白種人基因組在序列上的差異,總共發(fā)現(xiàn)了三百零七萬例單核苷酸多態(tài)性位點。此外,研究人員將“炎黃一號” DNA序列信息與已知疾病關(guān)聯(lián)位點進行了比較并對該個體的各種常見疾病風(fēng)險進行了預(yù)測。其科學(xué)發(fā)現(xiàn)將從根本上影響疾病的預(yù)測、預(yù)警、預(yù)防和治療方式,推動個體化醫(yī)療和健康的新發(fā)展模式,形成巨大的新興產(chǎn)業(yè)和市場。
DNA序列中蘊含了控制人類生命活動的種種信息,決定了膚色、身高、體重等生物學(xué)性狀,也對人類疾病與健康有著至關(guān)重要的影響。目前常見的癌癥、糖尿病、心腦血管等疾病,具有特定的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。由于進化歷史、文化習(xí)俗等種種原因,中國人具有自己獨特的遺傳背景,在疾病易感性和藥物反應(yīng)方面與其它族群存在顯著差異,導(dǎo)致許多對白種人群有效的基因診斷、藥物等醫(yī)學(xué)研究成果不能夠應(yīng)用于中國乃至亞洲人群。“炎黃一號”作為中國人參照基因組序列,從基因組學(xué)上對這些差異做出了解釋。
《自然》雜志特別代表Felix cheung蒞臨致辭,祝賀深圳華大基因研究院繪制了第一個亞洲人的基因圖譜,這個研究成果在二OO八年十一月六日出版的《自然》雜志上作為封面故事之一發(fā)表。人類基因就像是一部百科全書,對于回答有關(guān)人類發(fā)育和生理、醫(yī)療健康和進化等一切問題必不可少,對于占世界人口百分之三十的中國人來說具有非凡的意義。
《自然》雜志創(chuàng)刊于一八六九年,是世界上引用率最高、最著名的科學(xué)期刊,刊載全球科學(xué)技術(shù)領(lǐng)域里最重要、最具有創(chuàng)新性的科研成果。
中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院院長康樂、深圳市市長許宗衡等嘉賓出席了七日的發(fā)布會!⊥
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